首页>>客服中心>>学术快讯>>2013年 第二卷 第四期(遗传肿瘤专刊)

 

华因康基因学术快讯【2013年 第二卷 第四期(遗传肿瘤专刊)】


文 章:

下一代测序可用于遗传诊断:BRCA1和BRCA2基因分析综合工作流程的发展

Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive work?ow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes

原文发表于:Eur J Hum Genet 2012,1-7 

【摘 要】

       下一代测序技术(NGS)因其巨大的测序能力和成本效益而改变着遗传诊断。本研究的目的是发展基于NGS方法的对遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)的常规诊断,以提高BRCA1和BRCA2的基因检测技术。我们制定了基于NGS的检测流程。我们应用BRCA MASTER KIT制备文库,然后用GS Junior进行焦磷酸测序。数据分析结合 Variant Identi?cation Pipeline免费软件和 ad hoc R scripts软件, 经过一系列过滤最终获得覆盖度和变异位点报告。研究同时平行进行了 BRCA同聚物的测定。研究方案设计为两个部分。我们应用由 28 个DNA组成的一组样本套装,其中包括23个唯一有害突变和213个其他的多态性变异(33个为唯一多态性变异)。此工作流程用一组来自HBOC家族的14个样本,通过平行进行现有的诊断流程(Validation Set)的方法进行了证实。基于NGS的流程允许发现所有有害突变和遗传多态性变异,包括位于或接近同聚物。我们同时评价了用NGS技术检测拷贝数变异的方法。此流程满足了HBOC遗传性诊断的敏感性和特异性要求,并且提高目前方法的成本效益。

 

 

      本期学术快讯全文下载:     

 

 

 

超碰超碰超碰Av大香蕉_超碰97免费人妻_超碰97人在线视频|97色色