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方法

一代测序法

荧光定量PCR

基因芯片技术

优点

准确性高

灵敏性高

自动化

缺点

通量低、灵敏度低

通量低、准确性低

假阳性率高、重复性低


    新一代高通量基因测序技术的诞生解决了上述各种问题! 


比较项目

新一代高通量基因测序

一代测序

荧光PCR

基因芯片

ARMS

TaqMan

HRM

检测样类型

血液类

×

组织类

胸腹腔积水

×

突变丰度检测

×

 ×

 ×

×  

×

准确性

99.9%以上

99.9%以上

95%

95%

90%

70%-80%

灵敏度

1%

15%-25%

1%

1%-2%

1%

1%

重复性

5★

5★

4★

4★

3★

3★

特异性

5★

4★

4★

4★

3★

3★

检测突变类型

已知/未知突变

已知/未知突变

已知突变

已知突变

已知/未知突变

已知突变

平行检测样

96

1

1-4

1-4

1

1

平行检测靶基因

500以上

1

1-4

1-4

1

50

基因检测

位点类型

检测区域全位点

检测区域全位点

单位点

单位点

突变位点无法确定

单位点

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