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遗传性乳腺癌-卵巢癌(BRCA1/2)基因检测

 乳腺癌会遗传吗?

    临床研究显示,约有5%-7%的乳腺癌及10%卵巢癌有遗传倾向;Lynch等科学家发现了遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC),患者子女遗传病症几率为50%。遗传是已确定的独立因素,是预防的关键!

 

 

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征简介

(1)临床发现:20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征。

(2)遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族:有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。  

 

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征遗传方式
1、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征属于常染色体显性遗传;
2、患者子女中遗传病症的几率约50%。 


遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征与BRCA1/2基因

(1)临床发现80-90%的HBOC患者具有BRCA1和BRCA2基因的突变;

(2)BRCA1突变携带者一生患乳腺癌的风险大于80%,患卵巢癌的风险也达到50%以上;

(3)BRCA2突变携带者一生患乳腺癌和卵巢癌的风险也分别达40%和10%以上;

(4)BRCA1和BRCA2 基因都是抑癌基因,在受损DNA修复中起重要作用,发生突变后,受损DNA无法正常修复,会增加患癌风险。


遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征能预防吗?---可以的! 

    由于加强了对乳腺癌的早期检查和和治疗,自2001年开始,美国妇女的乳腺癌死亡率平均每年下降约2%。在过去10年中,美国乳腺癌的死亡率降低了20%  

 

哪些人应该做BRCA1/2基因检测?

1、具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者;

2、近亲中同时有两人以上患乳腺癌或家族中同时有乳腺癌和卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;

3、男性近亲患有乳腺癌或男性乳腺癌患者;

4、发病年龄≤40岁;

5、三阴性乳腺癌患者。  

   符合以上一条或多条的,应考虑尽早进行BRCA1/2基因检测。

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