首页>>检测项目>>遗传性肿瘤早期筛查


遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)MMR基因检测


遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)简介

        遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis color1ectal cancer,HNPCC)又称Lynch综合征,是一种常染色体显性遗传疾病综合征,由错配修复(mismatch repair,MMR)基因种系突变引起,占所有结直肠癌的5%-10%。

HNPCC遗传方式 
1、HNPCC 属于常染色体显性遗传; 
2、患者子女中遗传病症的几率约50%。


HNPCC诊断标准(中国2003)
1、三个以上亲属患有病理证实的HNPCC相关肿瘤(包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、胃癌),其中至少一人患有病理证实的结直肠癌。亲属中一人为另二人的一级亲属;
2、肿瘤在连续两代发病;
3、其中至少一人发病年龄<50岁;
4、排除家族性腺瘤病(FAP)。

        对于HNPCC家系,进行MMR基因突变检测是诊断HNPCC家系的最根本办法。因为只要一个家系中发现错配基因的生殖系突变,不管是否符合HNPCC的诊断标准,都属于HNPCC家系。

HNPCC检测适合人群
1、亲属中3个以上患有病理证实的HNPCC相关肿瘤 (包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肝癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌),其中l例是另外2例的一级亲属;
2、肿瘤在连续两代发病;
3、至少1例在50岁之前发病。

结直肠癌患者符合以上一条或以上条件的,则提示可能为遗传性非息肉型结直肠癌,患者和/或家属推荐进行MMR基因检测或MSI检测。

超碰超碰超碰Av大香蕉_超碰97免费人妻_超碰97人在线视频|97色色